Autismo, diagnosi e nuove sfide: il punto di SINPIA e Ospedale Bambino Gesù

In Italia aumenta il numero delle diagnosi di disturbo dello spettro autistico e con esso cresce la necessità di risposte tempestive, omogenee e fondate su solide evidenze scientifiche. È il quadro delineato dalla Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza e dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in vista della Giornata Mondiale della Consapevolezza sull’Autismo, con dati che confermano un trend in crescita ma anche nuove opportunità legate alla diagnosi precoce.

Secondo le stime più recenti dell’Istituto Superiore di Sanità, la prevalenza si attesta oggi intorno a un bambino su 77, con una maggiore incidenza nei maschi e un totale di circa 500mila persone coinvolte nel Paese. Un aumento che, però, va letto con attenzione. “Questo incremento non va interpretato esclusivamente come un aumento reale dei casi – spiega Elisa Fazzi – ma piuttosto come il risultato dell’ampliamento dei criteri diagnostici, della maggiore consapevolezza e del miglioramento degli strumenti di screening e diagnosi precoce”. Un segnale che viene considerato anche positivo perché “indica una maggiore capacità di intercettare precocemente i bisogni dei bambini e delle loro famiglie”, ma che allo stesso tempo “mette sotto pressione il sistema dei servizi e rende urgente garantire risposte adeguate e tempestive su tutto il territorio nazionale”.

Tra i dati più significativi emerge l’anticipazione dell’età della diagnosi, oggi intorno ai tre anni in Italia, rispetto ai circa 49 mesi riportati nella letteratura internazionale. Un elemento cruciale, perché “ancora prima della diagnosi, l’individuazione precoce dei segni di rischio rappresenta un passaggio fondamentale”, consentendo di avviare interventi tempestivi capaci di incidere sulle traiettorie evolutive. Gli esperti sottolineano come i primi segnali possano comparire già nei primi anni di vita e riguardino soprattutto comunicazione, interazione sociale e comportamenti ripetitivi, pur con manifestazioni molto variabili da bambino a bambino.

Nonostante i progressi, restano però forti disomogeneità territoriali. “Permangono significative differenze regionali nell’accesso ai servizi, nei tempi di attesa e nella presa in carico multidisciplinare”, evidenzia la SINPIA, segnalando come in alcune aree le famiglie incontrino ancora difficoltà rilevanti nell’ottenere valutazioni tempestive e percorsi continuativi, anche a causa della carenza di personale e risorse strutturali.

Il tema è al centro del convegno “Autismo lungo l’arco di vita. Evidenze scientifiche e innovazioni negli interventi”, promosso a Roma con l’obiettivo di mettere a confronto le più recenti acquisizioni scientifiche e il loro impatto sulla pratica clinica e sull’organizzazione dei servizi. “Il nostro compito come clinici non è solo diagnosticare, ma tradurre le conoscenze scientifiche in opportunità concrete per le persone e le loro famiglie – afferma Stefano Vicari –. Disponiamo di strumenti sempre più raffinati e di interventi supportati da solide evidenze, ma questo ci impone una responsabilità: intervenire in modo tempestivo, appropriato e personalizzato, perché è nei primi anni di vita che possiamo incidere maggiormente sullo sviluppo”.

Un punto centrale riguarda proprio l’adozione di interventi evidence-based, trattamenti la cui efficacia è dimostrata scientificamente e che, se applicati precocemente e con intensità adeguata, possono migliorare in modo significativo le competenze comunicative, sociali e i livelli di autonomia. Fondamentale, in questo percorso, è anche il coinvolgimento attivo della famiglia, considerata parte integrante del trattamento, con un supporto alla genitorialità che garantisca continuità ed efficacia degli interventi nei diversi contesti di vita.

I numeri confermano la crescente domanda di assistenza: ogni anno il Bambino Gesù effettua circa 400 nuove diagnosi e prende in carico oltre 1.000 famiglie. Un impegno che si affianca alla ricerca, in particolare sui fattori di rischio genetico, considerando che la probabilità di avere un figlio con disturbo dello spettro autistico è di circa l’1%, ma supera il 20% se in famiglia è già presente un altro caso.
Sul piano clinico, oltre il 70% delle persone con autismo presenta almeno una condizione associata, tra cui altri disturbi del neurosviluppo o problematiche psicopatologiche. Durante l’adolescenza, in particolare, possono emergere o accentuarsi disturbi d’ansia, depressione e altre criticità, rendendo necessario un approccio integrato e multidisciplinare.

Ma la sfida più complessa resta quella della continuità assistenziale. “L’autismo non si esaurisce nell’età evolutiva e non può essere affrontato con interventi frammentati o discontinui – sottolinea Stefano Sotgiu –. È fondamentale costruire modelli organizzativi capaci di accompagnare la persona nei passaggi più delicati, come quello dall’adolescenza all’età adulta, ancora critico nel nostro Paese”. L’obiettivo, evidenziano gli esperti, è garantire non solo cure adeguate ma anche reali prospettive di inclusione sociale e lavorativa.

Una sfida che chiama in causa l’intero sistema, perché il futuro delle persone con autismo non si gioca solo nella diagnosi, ma nella capacità di costruire percorsi di vita completi, continui e realmente inclusivi.

G. G.