DNA e malattie pediatriche: nuovi geni e cure innovative

In occasione della Giornata mondiale del DNA del 25 aprile, che celebra la scoperta della struttura a doppia elica da parte di James Watson e Francis Crick, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù fa il punto su quella che ormai viene definita una vera e propria rivoluzione genetica, capace di cambiare radicalmente il modo di diagnosticare e curare le malattie pediatriche, anche le più complesse e rare.

Negli ultimi anni la genetica ha compiuto progressi straordinari, passando da analisi lunghe mesi e dai costi proibitivi a indagini effettuabili in pochi giorni e con spese accessibili. Un salto reso possibile dalle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione, che hanno aperto la strada a uno studio sempre più approfondito del genoma umano, oggi analizzabile fino al 90% nella sua interezza. Questo cambiamento ha spostato l’attenzione dalla raccolta dei dati alla loro interpretazione, rendendo fondamentali discipline come la bioinformatica e favorendo un’integrazione sempre più stretta tra ricerca e pratica clinica.

“La rivoluzione genetica rappresenta un passaggio fondamentale per migliorare la comprensione e la cura delle malattie pediatriche – sottolinea il direttore scientifico Andrea Onetti Muda – Identificare un gene è solo il primo passo: da lì nasce la possibilità di sviluppare terapie sempre più mirate. La nostra forza è nel dialogo continuo tra laboratorio e clinica, che permette di trasformare rapidamente la ricerca in cura concreta”. Un lavoro corale, che coinvolge medici, ricercatori e una rete internazionale di centri con cui l’ospedale collabora stabilmente, condividendo dati e conoscenze per ampliare le opportunità di cura.

Il Bambino Gesù si conferma uno dei punti di riferimento in Europa, forte dei laboratori di San Paolo fuori le Mura, attivi dal 2014, e di un’officina farmaceutica dedicata alle terapie avanzate, cellulari e geniche. A questi si è aggiunto nel 2025 un nuovo laboratorio di terapia genica, destinato a rafforzare ulteriormente lo sviluppo di trattamenti innovativi.

I numeri raccontano l’ampiezza dell’impegno: oltre 100 nuovi geni-malattia identificati nell’ultimo decennio, circa 40.000 analisi genetiche eseguite nel solo 2025 e una casistica tra le più vaste in Italia per le malattie rare, che per oltre l’80% hanno origine genetica. Un ruolo chiave è svolto dalla genomica funzionale, con strumenti come il laboratorio zebrafish che consente di verificare rapidamente gli effetti delle varianti genetiche, migliorando la comprensione di patologie complesse legate, ad esempio, ai geni COL4A1 e COL4A2.

Accanto alla ricerca sui geni, si apre il fronte delle diagnosi cosiddette “impossibili”. Dal 2024 l’ospedale utilizza la metagenomica per identificare patogeni rari o sconosciuti, analizzando l’intero materiale genetico presente nei campioni biologici. Un approccio innovativo che, integrato con intelligenza artificiale e bioinformatica, consente diagnosi rapide e precise, soprattutto nei pazienti più fragili, come gli immunodepressi.

Sul versante delle cure, la terapia genica segna un ulteriore salto in avanti. Dalla prima infusione di cellule staminali geneticamente modificate nel 2014, alla terapia CAR-T introdotta in Italia nel 2018, fino ai trattamenti per la talassemia nel 2020, le tecnologie avanzate hanno ampliato progressivamente il loro campo di applicazione. Negli ultimi anni si sono estese anche ai tumori solidi pediatrici, come il neuroblastoma, e alle malattie autoimmuni.

Proprio in questo ambito è arrivato uno dei risultati più significativi: nel 2024, per la prima volta al mondo, le CAR-T sono state utilizzate con successo in bambini affetti da gravi patologie autoimmuni, con sette pazienti su otto in remissione completa. Dati pubblicati nel 2026 sulla rivista Nature Medicine che aprono scenari inediti per il trattamento di malattie finora prive di cure efficaci, confermando come il DNA non sia più solo una chiave per comprendere la malattia, ma anche uno strumento concreto per salvarla.